“Austin era sobrado consumado cuando nació, a las 38 semanas. Solo sus enzimas hepáticas estaban un poco elevadas”. El tercer hijo de Renee Staska cumplía todas sus metas de ampliación: trataba de ponerse de pie, hacía contacto visual y reía.
Cuando sus elevados niveles de enzimas o proteínas hepáticas no respondieron al tratamiento médico, los médicos decidieron realizarle algunas pruebas genéticas. “Me llamaron y me dijeron que encontraron Niemann-Pick tipo C. Era un dictamen terminal”, relató.
Niemann-Pick tipo C (NPC) es una enfermedad rara, hereditaria y neurológicamente progresiva. Renee fue empujada al mundo de la demencia pueril. “Me recuperaba de esta aviso cuando el médico me dijo: ‘No busques en Google, simplemente ve a casa y amalo. Porque no hay tratamiento ni cura. No hay ausencia que puedas hacer’”, contó.
Fue entonces cuando decidió hacerles la prueba a sus dos hijos mayores, Hudson, de cuatro primaveras, y Holly, de dos. Los resultados fueron devastadores. “Que a mis tres hijos les diagnosticaran una enfermedad terminal fue traumático. Solo me ofrecieron cuidados paliativos”, expresó Staska.
¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick tipo C?
Una de cada 150.000 personas tendrá NPC. La enfermedad suele aparecer en la primera infancia y la esperanza media de vida es de al punto que nueve primaveras. Es el resultado de la transmisión de dos copias de un gen defectuoso por parte de uno y otro padres al peque, que tendrá una probabilidad entre cuatro de contraer la afección. Esta enfermedad hace que sustancias grasas se acumulen en el cerebro y afecten al sistema nervioso central y a diferentes partes del cuerpo.
Los síntomas de NPC y otras formas de demencia pueril incluyen el avería de la memoria y el compensación, insuficiencia pulmonar y hepática, retraso en el ampliación motor y convulsiones; según el Servicio Doméstico de Sanidad britano (NHS, por sus siglas en inglés).
Iniciativa para la Demencia De niño (CDI, por sus siglas en inglés), una ONG australiana que quiere concienciar sobre estas enfermedades y fomentar la investigación, estimó que en torno a de 700.000 niños en todo el mundo viven con demencia. Sin retención, faltaron datos de países de ingresos bajos y medios, correcto al paso definido a atención médica especializada y a pruebas genéticas en estos lugares.
Cinco primaveras luego del dictamen, los hijos mayores de Renee mostraron signos de la enfermedad. “Mi hijo maduro, Hudson, está muy rezagado en la escuela. No sabe observar ni escribir. Es muy impulsivo cuando cruza la calle. Sus movimientos oculares disminuyeron y incluso se sofoco con sobrado frecuencia”, contó. Y siguió: “La clarividencia de Holly incluso empezó a encontrarse afectada, se quedó detrás en clase y hay un retraso en sus habilidades sociales”.
Los niños reciben regularmente diferentes terapias, que incluyeron hidroterapia, logoterapia, terapia ocupacional y fisioterapia, para ayudarlos a mantenerse lo más fuertes y sanos posible. Cuando intentaba darle sentido a su situación, Renee se topó con el agrupación CDI y su fundadora, Megan Maack.
¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?
Hace diez primaveras, Megan Maack vivía en un “hermoso caos”, mientras hacía malabarismos entre su carrera en una gran empresa y sus dos hijos, menores de cinco primaveras. A su hija Isla, de cuatro primaveras, le diagnosticaron el síndrome de Sanfilippo, otra enfermedad genética rara, que se consideró como un tipo de demencia pueril.
“En el momento del dictamen, Isla tenía síntomas leves, principalmente retrasos en el ampliación del jerigonza y la comunicación”, sostuvo su mamá. Y agregó: “Decía palabras sueltas, pero no las unía. Era más lenta que otros niños para advertir las cosas, así que fui al médico”.
Megan contó que el pediatra de Isla le dijo que no se preocupara. “Poco en mis entrañas me decía que no iba perfectamente, yo lo llamo la intuición materna. Así que fuimos a una clínica que le hizo un panel de pruebas genéticas, que constó de apañarse cambios en muchos genes con una sola prueba”, señaló. Y continuó: “Gracias a Jehová, lo hicieron, porque pasarían algunos primaveras más ayer de que nos dieran un dictamen de Sanfilippo”.
Cada momento es ahora preciado para Megan, ya que el síndrome de Sanfilippo actualmente no tiene cura y no se retraso que la mayoría de los niños vivan más allá de la adolescencia. Poco luego, Jude, su hijo de dos primaveras, incluso fue diagnosticado con la misma afección. “Tanto el padre de mis hijos como yo teníamos una mutación en el mismo gen y, desafortunadamente, lo transmitimos cuando concebimos a los niños”, dijo.
“Isla solía memorizar observar; podía pasar, saltar y nadar. Era una pupila espléndida y pícara a la que le encantaba disfrazarse y hacer amigos”, contó su mama.
Según el NHS, los niños con síndrome de Sanfilippo carecen de una proteína que descompone las moléculas grandes de azúcar en el cuerpo humano. A medida que estas moléculas se acumulan en las células del cuerpo, causan daños irreparables a todos los órganos, incluido el cerebro, y provocan una inflamación generalizada y una pérdida de tejido cerebral sensible.
Esto conduce a una pérdida de habilidades de ampliación, sordera, hiperactividad, problemas de conducta y convulsiones. “Hoy, Isla tiene 14 primaveras y Jude, 12. Estamos viendo cómo se desvanecen lentamente”, expresó Megan. Y añadió: “Isla no sabe quién soy la mayoría de los días. A menudo, sale de casa y vagabundea, poco que sabemos que les sucede a muchos adultos que tienen demencia”.
Y cerró: “Se acento de duelo cuando alguno muere y del dolor anticipatorio. No tenemos una palabra para lo que estamos pasando, perder a alguno poco a poco”.
Privación de investigación
La doctora Kristina Elvidge, jefa de investigación del CDI, afirmó que no se realizan suficientes ensayos clínicos. “Se hacen 12 veces menos ensayos para la demencia pueril que para el cáncer pueril. Sin retención, uno y otro causan un número similar de muertes cada año en Australia”, aseguró.
Por su parte, el doctor Brian Bigger, profesor de Terapia celular y génica en la Universidad de Manchester, estudió las enfermedades metabólicas neurodegenerativas que afectan principalmente a los niños. “Uno de los tratamientos más prometedores en ensayos clínicos son las terapias génicas”, apuntó.
Se trató de la reparación o sustitución del material hereditario faltante mediante el uso de un virus desactivado. Hay dos tipos principales: uno que implica la entrega selectiva del material hereditario al torrente sangriento, la columna vertebral o incluso al cerebro; y otro que requiere el uso de células mama sanguíneas del paciente, que se obtienen de la sustancia ósea, y que pueden convertirse en cualquier tipo de célula sanguínea cuando se desarrollen.
Luego de ser infectadas con el virus modificado, las células mama corregidas son devueltas al cuerpo del paciente. Este debe percibir quimioterapia, para que las células mama corregidas puedan crecer y producir células sanas en el interior del cuerpo nuevamente. Esta terapia incluso proporciona una ruta alrededor de el cerebro.
Pero el tratamiento tiene un costo significativo. “Uno de los problemas que tenemos es que su comercialización es absurdamente cara y su ampliación cuesta millones de dólares”, aseveró el profesor Bigger. Y apuntó: “Tratamos a cinco pacientes en un análisis y los resultados en dos de ellos, que en ese momento tenían dos primaveras de momento, fueron notables”.
“Una de ellos puede realizar tareas complejas, como toquetear en patinete y murmurar con su hermano; habilidades que suelen ser limitadas con Sanfilippo. El otro peque se ajustó y puede usar anteojos”, señaló. Los niños con Sanfilippo pueden ser un desafío, dijo el profesor Bigger, por lo que puede parecer un éxito pequeño, pero es significativo.
Sin retención, los investigadores incluso recomendaron precaución, ya que la mayoría de los pacientes en el análisis clínico no alcanzaron la momento en la que normalmente se presentan las etapas más graves de la progresión de la enfermedad.
La ordenamiento benéfica Niemann-Pick UK (NPUK) trabajó en estrecha colaboración con CDI en Australia. Así, consideró que el término común “demencia pueril” ayudará a crear conciencia, a la vez que hacen campaña para obtener más apoyo estatal. “Existe una desconexión entre el apoyo y los servicios para enfermedades raras y aquellos destinados a la demencia”, explicó el director ejecutor de NPUK, Toni A. Mathieson.
“Pedimos a los gobiernos del Reino Unido y Escocia que reconozcan la reserva y la emergencia de la demencia pueril y las enfermedades ultrararas relacionadas, incluyendo la demencia pueril, en sus estrategias contra la demencia”.
La última palabra
Jude, el hijo de Megan, todavía interactúa con el mundo, aunque su vocabulario se volvió definido. Su hija Isla perdió casi todo su jerigonza, pero todavía puede opinar una palabra singular. “Si ella está adecuado, te mirará a los luceros y te dirá ‘adecuado’. Eso te derrite”, contó.
Y concluyó: “Siempre esperas con ansias la primera palabra de tu hijo. Pero nunca imaginás tener que esperar su última palabra”.
